In arrivo 620 mila euro da Telethon per la ricerca scientifica del Friuli Venezia Giulia: dopo la valutazione da parte della Commissione medico scientifica della Fondazione, infatti, quattro gruppi di ricerca triestini impegnati nella lotta alle malattie genetiche hanno meritato un finanziamento.
Salgono così a 9,5 milioni di euro i fondi stanziati ad oggi da Telethon in Friuli Venezia Giulia. Presso la Scuola internazionale superiore di studi avanzati (Sissa) di Trieste, Enrico Cherubini coordinerà un progetto incentrato su particolari meccanismi molecolari e cellulari responsabili di un gruppo molto eterogeneo di malattie neurologiche, i disturbi dello spettro autistico.
Chi ne soffre presenta in genere ritardi cognitivi e nello sviluppo, difficoltà di interazione con gli altri e comportamenti stereotipati e ripetitivi.
Spesso alla base c'è il difetto in un singolo gene.
In collaborazione con un gruppo di Genova, Cherubini e il suo team studieranno una particolare area del cervello, l'ippocampo, alla ricerca di nuovi possibili bersagli farmacologici

Al Centro internazionale per l'ingegneria genetica e le biotecnologie, invece, Mauro Giacca condurrà un progetto sulla terapia genica con virus adeno-associati (Aav), particolari "navicelle virali" da impiegare per trasferire materiale genetico corretto in pazienti affetti da svariate malattie genetiche.
Obiettivo di questo progetto sarà individuare i vettori più efficienti e sicuri da utilizzare nella pratica clinica.

Gli altri due progetti finanziati si svolgeranno infine presso l'Istituto Burlo Garofolo-Università di Trieste. Uno è quello a cui prenderà parte il gruppo di ricerca guidato da Anna Savoia che, in collaborazione con altri due team napoletani, sarà incentrato sulla ricerca di nuovi bersagli farmacologici per il trattamento dell'anemia di Fanconi, caratterizzata dalla carenza di tutti i tipi di cellule del sangue e quindi da ritardo nella crescita, malformazioni e tendenza a sviluppare tumori, in particolare leucemie, tumori della testa e del collo e, negli individui di sesso femminile, tumori dell'apparato genitale.
L'altro progetto è invece quello a cui parteciperà Pio D'Adamo, che studia una malattia genetica della vista chiamata neuropatia ottica di Leber.
In collaborazione con altri tre gruppi di ricerca - rispettivamente di Bari, Bologna e Conegliano Veneto - D'Adamo e il suo team continueranno nello studio dei meccanismi genetici di questa patologia mitocondriale, dovuta cioè a un difetto non nel Dna cromosomico, come la maggior parte delle malattie genetiche, ma in quello dei mitocondri, le centrali energetiche delle nostre cellule. Identificata per la prima volta nel 1988, la neuropatia di Leber rappresenta il capostipite delle malattie mitocondriali, gruppo molto eterogeneo e complesso che oggi comprende svariate decine di patologie ereditarie.

In totale sono 27,1 milioni di euro - il 9% in più rispetto al 2010 - i fondi stanziati quest'anno da Telethon per la ricerca sulle malattie genetiche rare.
Con questi fondi sono stati finanziati 40 progetti, che coinvolgeranno ben 101 laboratori di ricerca distribuiti sull'intero territorio nazionale, nonché l'attività del laboratorio di ricerca tecnologica Tecnothon e dei tre istituti fondati da Telethon: l'Istituto Telethon di genetica e medicina di Napoli, l'Istituto San Raffaele-Telethon per la terapia genica di Milano, l'Istituto Telethon Dulbecco.
Cresce inoltre il network Telethon delle biobanche genetiche, risorse fondamentali per la ricerca e la diagnostica, che ad oggi conta 10 centri.