Ricorre oggi - lunedì 22 novembre - la Giornata internazionale della sindrome da delezione del cromosoma 22: anche Trieste aderisce all'iniziativa e per l'occasione sarà illuminato di rosso il Passaggio Joyce/Ponte Curto, a seguito di una richiesta da parte di AIDEL22, Associazione Italiana da Delezione del Cromosoma 22 Aps, con l'intento di diffondere la conoscenza di questa rara patologia e sensibilizzare l’opinione pubblica.

La sindrome da delezione del cromosoma

Più comunemente conosciuta come Sindrome di Di George, la sindrome da delezione del cromosoma è tra le malattie rare più diffuse. "È causata da un difetto genetico: dal braccio lungo del cromosoma 22 dei soggetti affetti dalla sindrome mancano le informazioni generalmente presenti su un frammento, il 22q11.2; durante la gestazione, le informazioni cancellate dalla delezione non vengono trasmesse all'organismo che si va progressivamente formando e la loro assenza crea problemi di gravità variabile in una molteplicità di aree, ma in particolare in ambito velo-cardio-facciale.

Spesso non viene diagnosticata perché i sintomi possono essere anche molto sfumati e sfuggire all'attenzione anamnestica: è per questo che negli ultimi vent’anni l'associazionismo ha provato a intervenire per dare impulso alla ricerca in modo da anticipare la diagnosi e permettere un percorso di vita assistito fin dalla nascita".

Le associazioni collegate alla sindrome di tutto il mondo hanno individuato una data evocativa, il 22 novembre, scelta non a caso: 22-11: 22 come il numero che individua il cromosoma coinvolto e 11 come quello che indica il frammento.

Fonte Comune di Trieste