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Sindrome di Rett, benefici dalla Mirtazapina: la scoperta dei ricercatori dell'Università di Trieste

Su Scientific Reports lo studio dell’Università di Trieste per migliorare la vita delle ragazze affette dalla sindrome di Rett, complessa malattia neurologica attualmente senza cura

Un gruppo di ricerca italiano ha dimostrato che l’antidepressivo Mirtazapina, conosciuto negli USA con il marchio Remeron, può avere effetti benefici sui sintomi della sindrome di Rett, una malattia neurologica genetica rara che causa ritardo mentale in 1:10.000 bambine. Lo studio effettuato presso l’Università di Trieste è stato pubblicato questa settimana su Scientific Reports, un giornale del gruppo Nature (Bittolo et al., 2016 Sci.Rep.19796) ed è stato supportato da Telethon, fondazione Foreman-Casali, Beneficentia Stiftung e Compagnia San Paolo.

Le ragazze affette dalla sindrome di Rett presentano un normale sviluppo fisico e mentale fino all’età di circa 2 anni per poi regredire nell’arco di pochi mesi mostrando un rallentamento della crescita con una riduzione delle dimensioni del cervello, la perdita dell’uso delle mani e difficoltà nel camminare, crisi epilettiche, respirazione irregolare e forte disabilità intellettiva. Allo stato attuale, non esiste una cura per la sindrome di Rett.

Il team di ricercatori dell’Università di Trieste ha dimostrato che nei topi due settimane di trattamento con mirtazapina, il principio attivo di Remeron, sono sufficienti a normalizzare il ritmo irregolare della respirazione descritto sia nei topi che nelle pazienti Rett, senza suscitare indesiderati effetti collaterali cardiovascolari associati ad altri antidepressivi. È importante sottolineare che lo studio ha anche dimostrato che mirtazapina ha riportato alle dimensioni normali il cervello dei topi, contrastando l’atrofizzazione dei neuroni tipicamente osservata sia nelle pazienti Rett sia nei topi. Dopo aver presentato questi risultati al 4° congresso europeo sulla sindrome di Rett, il gruppo di ricerca del prof. Tongiorgi è stato coinvolto nella pianificazione di un futuro trial clinico internazionale multicentrico in collaborazione con altre istituzioni. «La mirtazapina ha un profilo di sicurezza molto buono rispetto ad altri antidepressivi», spiega il prof. Enrico Tongiorgi, il coordinatore della ricerca, e continua: «Abbiamo selezionato Mirtazapina perché induce un aumento dei neurotrasmettitori serotonina e noradrenalina i cui livelli sono ridotti nei cervelli delle bambine Rett».

Dal momento che non vi è alcuna neurodegenerazione nella sindrome di Rett, i neuroni sono ancora presenti nel cervello ma hanno connessioni e ramificazioni ridotte, e secondo lo studio pubblicato, mirtazapina consente ai neuroni e alle loro intricate connessioni di tornare a crescere. Inoltre, nella sindrome di Rett i neuroni non controllano correttamente la loro attività sinaptica e inviano segnali elettrici o troppo deboli o troppo intensi che possono degenerare in crisi epilettiche. I ricercatori hanno dimostrato che il trattamento con mirtazapina è in grado di normalizzare l’attività cerebrale, riducendo l’eccesso di eccitazione neuronale e aumentando l’inibizione neuronale, portando così l’attività del cervello in prossimità del normale equilibrio. La strada per una cura di una malattia così complessa è ancora lunga, ma questo studio può aprire in futuro una nuova opportunità per migliorare la vita di queste ragazze e le loro famiglie.

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