Un team internazionale di ricercatori, rappresentato in Italia da alcuni professionisti dell’Irccs Materno Infantile “Burlo Garofolo” e dell’Università degli studi di Trieste, ha scoperto 50 nuovi geni che determinano il colore degli occhi, in tutte le sue sfumature. Questo è quanto emerso da uno studio recentemente pubblicato sulla rivista “Science Advances” (https://doi.org/10.1126/sciadv.abd1239) che spiega come l’analisi del genoma di 192.986 individui europei provenienti da dieci popolazioni differenti, abbia permesso di identificare 61 diverse regioni genomiche, di cui 50 fino a ora sconosciute, che contribuiscono alla determinazione del colore degli occhi. Questo studio, grazie anche all’elevatissima numerosità campionaria che ne aumenta la solidità statistica, ha contribuito a superare definitivamente il pensiero “Mendeliano”, nonché precedenti studi, che ritenevano che la variazione del colore degli occhi fosse determinata da uno solo o da pochi geni che rendevano il colore marrone degli occhi “dominante” su quello azzurro. 

Analisi genetica di oltre 2mila soggetti

«Il colore degli occhi, – dichiara Giorgia Girotto, genetista presso il laboratorio di Genetica Medica del Burlo Garofolo e ricercatrice presso il Dipartimento di Scienze Mediche Chirurgiche e della Salute dell’Università di Trieste – è determinato da geni già noti coinvolti nella pigmentazione della melanina e nella struttura e morfologia dell’iride, oltre che da fattori ambientali quali la latitudine e l’area geografica dalla quale si proviene. Questo studio ha permesso di capire la natura delle numerose sfumature che possono caratterizzare i nostri occhi: il colore si rivela essere un tratto poligenico, determinato dall’interazione di più geni.  Alcuni di questi sono maggiormente coinvolti, come il gene OCA2 che controlla la sintesi della melanina e il gene HERC2, implicato nella pigmentazione, ma non sono gli unici. Il Burlo ha fornito l’analisi genetica di oltre 2mila soggetti, provenienti da isolati genetici ovvero piccoli paesi isolati geograficamente in cui vi è una grande omogeneità ambientale e genetica per via dell’alto tasso di consanguineità. In questo modo, l’identificazione di tratti e patologie multifattoriali, come in questo caso il colore degli occhi, risulta più semplice». 

L'utilità in medicina

I ricercatori, oltre al genoma dei soggetti europei, hanno analizzato anche quello di 1.636 soggetti asiatici di due popolazioni diverse (Cinesi Han e Indiani provenienti da Singapore). Nonostante le differenze etniche importanti, la variazione di pigmentazione dell’iride è risultata avere basi genetiche molto simili a quelle dei soggetti europei. Insieme, i risultati spiegano il 53,3% della variazione del colore degli occhi. 

«Tutti questi geni – prosegue Giorgia Girotto – sono particolarmente interessanti perché miglioreranno la comprensione di molte malattie che sappiamo essere associate a specifici livelli di pigmentazione come il glaucoma pigmentario e l’albinismo oculare. Saranno fondamentali studi futuri che permetteranno di chiarire determinati aspetti patologici legati ad alcune malattie».

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