Malattie rare: nasce in Friuli Venezia Giulia l'associazione dedicata alla malattia di Huntington
TRIESTE - Huntington è il nome di una malattia rara, neurodegenerativa, ereditaria, genetica, che un genitore affetto può trasmettere a ciascun figlio con una probabilità del 50%. Il ‘difetto genetico’ che ne è alla base è noto, ma una cura risolutiva ancora non è stata trovata. La malattia debilita la mente e il corpo, progressivamente, nel corso di molti anni, fino a far perdere alla persona la sua autonomia. Al notevole peso emotivo, relazionale ed economico che le famiglie sostengono, si aggiungono lo stigma sociale e la scarsa conoscenza della malattia da parte degli specialisti, con la conseguenza di generare nelle famiglie solitudine e senso di impotenza. Proprio per contrastare questa situazione e offrire, invece, un punto di riferimento in termini di supporto e di condivisione di informazioni positive sulle opportunità che di fatto esistono per una corretta presa in carico e per un coinvolgimento in sperimentazioni terapeutiche innovative, lo scorso 8 marzo 2024 è stata costituita l’Associazione Lirh Friuli-Venezia Giulia.
La storia
“Un giorno - ha raccontato Annarita Ciociola, infermiera, co-fondatrice e neopresidente dell’Associazionemi sono imbattuta in una intervista fatta al professor Squitieri, direttore scientifico della Fondazione Lega Italiana Ricerca Huntington e, quasi contemporaneamente, il suo nome mi fu fatto anche da una psicologa che opera presso il Centro malattie rare di Udine. Abbiamo perciò preso contatti con la Fondazione Lirh e siamo fortunatamente entrati in questo universo” – afferma . “In occasione del Convegno Annuale della Fondazione Lega Italiana Ricerca Huntington (LIRH) a Roma lo scorso dicembre 2023 abbiamo avuto modo di conoscere anche le esperienze delle altre LIRH regionali (LIRH Toscana, LIRH Puglia, LIRH Sardegna, ndr). La mancanza di un qualcosa di simile in tutto il nord-est, unita alla nostra esperienza passata, mi hanno spinta a voler realizzare la nostra Associazione, per fare sì che chi si trova nella nostra situazione possa avere qualche strumento in più per affrontare in modo diverso le difficoltà che abbiamo dovuto affrontare noi, per non sentirsi solo, per poter costruire una rete di sostegno e di conoscenza.” – continua Annarita. LIRH Friuli-Venezia Giulia si inserisce e amplia ulteriormente la rete associativa collegata alla Fondazione Lega Italiana Ricerca Huntington (LIRH), con sede a Roma, organizzazione dedicata alla ricerca, alla cura e alla conoscenza della malattia di Huntington (numero verde 800.388.330 - www.lirh.it). In Friuli-Venezia Giulia si stimano più di un centinaio di persone ammalate e molte centinaia potenzialmente a rischio di ereditare la malattia. Chiunque sia interessato ad entrare in contatto con l’Associazione può scrivere all’indirizzo friuliveneziagiulia@lirh.it.
