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Oltre 1500 bambini seguiti al Burlo per la cura delle malattie rare

Il servizio di cura delle malattie rare dell’Irccs materno infantile triestino adotta un approccio multidisciplinare e multispecialistico che consente non solo di gestire il bambino con malattia rara, ma anche di svolgere numerose ricerche volte a migliorare la presa in carico globale e la qualità di vita

Sono oltre 1500 i bambini colpiti da malattie rare seguiti al Burlo Garofolo di Trieste. Se si considerano tutti gli affetti, solo in Italia si arriva a circa due milioni di individui, principalmente bambini. Le malattie rare, in gran parte genetiche ovvero ereditarie, sono difficili da diagnosticare e quasi sempre prive di una terapia. Pertanto, occorre sia prendere in carico i malati in maniera multidisciplinare, con il coordinamento tra vari specialisti come ad esempio genetisti, pediatri, ortopedici, neuropsichiatri, oncologi, sia investire in ricerca come si sta facendo presso l’Irccs “Burlo Garofolo” dove oltre la metà degli investimenti sono dedicati proprio allo studio di queste malattie, coinvolgendo varie decine di ricercatori.

L'importanza della diagnosi

"Il primo step – dichiara il professor Paolo Gasparini, direttore del dipartimento di Diagnostica Avanzata del Burlo – è quello di fornire una diagnosi, la più accurata e precisa possibile; al Burlo si utilizzano diagnosi molecolari sofisticate e all'avanguardia grazie alla presenza di un laboratorio di Genetica Medica dotato delle più moderne tecnologie di analisi genomica, chiamate Next eneration Sequencing. Seguono consulenze genetiche mirate al fine di aiutare i genitori dei bambini affetti nelle varie scelte future, incluse quelle riproduttive".

La Rete Idea

In quest’ottica il Burlo fa parte della Rete Idea che riunisce i tre principali Irccs pediatrici italiani (Gaslini, Bambin Gesù e Burlo) con vari altri ospedali pediatrici di riferimento nazionale per l’assistenza e la ricerca nelle malattie con disabilità intellettiva e con epilessia, utilizzando tecniche di analisi genomica per diagnosticare anche i casi più complessi e difficili. Il tutto è ulteriormente favorito dall’utilizzo della telemedicina implementato sempre nell’ambito della Rete Idea. "Già prima della pandemia, – prosegue il professor Paolo Gasparini – l’Irccs 'Burlo Garofolo' si è mosso immediatamente per utilizzare lo strumento della telemedicina, condividendo con i colleghi di altri centri nazionali immagini e dati, e implementando le teleconsulenze con le famiglie".

Farmaci all'avanguardia

Inoltre, il Burlo è all’avanguardia nelle terapie delle malattie rare. "Quando nel 2008 sono diventata responsabile del servizio malattie rare – dichiara la dottoressa Irene Bruno –, c’erano pochissime terapie specifiche per la cura di queste malattie, oggi invece, almeno in alcuni casi, possiamo usare diversi farmaci e dare una speranza ai pazienti e ai loro genitori. A titolo di esempio qui al Burlo, dove afferiscono soprattutto bambini con sindromi genetiche, problemi neuromuscolari e malattie metaboliche, siamo stati tra i primi a prescrivere il farmaco “selumetinib”, sicuro ed efficace per la cura della neurofibrimatosi 1, malattia rara che determina un aumento del rischio di sviluppare alcuni tumori. Siamo stati, inoltre, tra i primi a utilizzare il farmaco “spinraza” per la cura dell’atrofia muscolare spinale, una gravissima malattia che colpisce l’apparato neuromuscolare. Inoltre, si è appena concluso uno studio europeo, a cui il Burlo ha partecipato, che ha permesso di vedere concretizzarsi un ottimo risvolto terapeutico per la cura della mannosidosi alfa, malattia che causa ritardo mentale, miopatia e ipoacusia".

I bambini presi in carico al Burlo provengono da tutto il territorio nazionale e da Paesi esteri come Ucraina, Albania, Serbia e Slovenia; questo non ha impedito, anche in piena pandemia, di consentire diagnosi rapide e sicure ai piccoli pazienti e ai loro genitori.

«In occasione della Giornata mondiale delle malattie rare che si celebra il 28 febbraio, – dichiara Stefano Dorbolò, Direttore Generale del Burlo Garofolo – il nostro Istituto desidera ricordare l’importanza di fare comunità e sostenere la ricerca su un tema così importante che rischia alle volte di essere trascurato. Proprio grazie all’impegno della ricerca, malattie inguaribili possono diventare curabili, permettendoci di aiutare concretamente i nostri pazienti e le loro famiglie».

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